Газовая хроматография мочи — это биохимический метод исследования, который используется с целью выявления генетических нарушений обмена органических кислот.
Исследование количества содержания органических кислот в биологическом материале, считается важным диагностическим мероприятием, которое позволяет выявить врождённые отклонения в процессе обмена кислот в организме человека.
Органические кислоты считаются важными продуктами метаболизма различных соединений: аминокислот, углеводов, жирных кислот, пуринов, пиримидиновых соединений, а также фармацевтических средств и продуктов жизнедеятельности различных микроорганизмов.
Количественный расчёт органических кислот урины имеет значимость в исследовании органических ацидурий — генетических изменений промежуточного метаболизма, при котором происходит скопление карбоксиловых кислот. При помощи этого метода, существует возможность исследовать большое количество соединений. Однако газовая хроматография мочи считается достаточно сложным исследованием, которое требует навыков и знаний в этой области.
Показания
При каких заболеваниях назначают газовую хроматографию мочи?
- недостаточность глутатионсинтетазы;
- недостаточность аргиназы;
- цитрулинурия (аутосомно-рецессивное расстройство, которое приводит к нарушению цикла мочевины и скоплению в организме аммиака и токсических веществ);
- недостаточность орнитинтранскарбамилазы (гипераммониемия 2 типа);
- тирозинемия 1 и 2 типа — недостаточная ферментативная активность печени;
- лейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия) — заболевание, при котором моча имеет запах кленового сиропа, вследствие нарушения обмена, ферментопатии;
- фенилкетонурия — нарушение метаболизма аминокислот, фенилаланина;
- дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот — нарушение механизма митохондриального окисления жирных кислот с быстро прогрессирующим кризом;
- дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
- глутаровая ацидемия 1 и 2 типа;
- пропионовая ацидемия (ацидурия);
- метилмалоновая ацидемия;
- малоновая ацидемия;
- множественный дефицит карбоксилазы;
- изовалериановая ацидемия;
- дефицит 3-метилкротонил КоА-карбоксилазы.
Сбор
Нужна ли специальная подготовка перед сбором биологического материала? Нет, предварительной подготовки перед сдачей анализа мочи, не требуется. Пациент может вести привычный образ жизни и питания.
- Накануне дня сбора мочи, приобрести в аптеке или лаборатории, куда будет сдаваться материал, специальный стерильный контейнер.
- За сутки до сдачи биоматериала, необходимо исключить применение мочегонных препаратов.
- Для исследования используют утреннюю порцию мочи.
- Перед тем, как опорожнить мочевой пузырь, необходимо провести тщательные гигиенические процедуры наружных половых органов, а женщинам, необходимо ещё ввести во влагалище ватный тампон.
- Заполнить контейнер на ⅓ часть.
- Хорошо закрыть крышкой и доставить в лабораторию, как можно быстрее. Если нет возможности сделать это сразу, то контейнер с мочой допустимо сохранять, некоторое время, в холодильнике.
В среднем, срок исполнения данного исследования, составляет около 2 недель. После выполнения диагностики, пациенту выдаётся бланк с результатом, где описаны предельно допустимые нормы и, если имеются, отклонения.
Оценкой результата исследования и постановкой диагноза занимается только специалист, учитывая данные лабораторной диагностики, тщательного сбора анамнеза и дополнительных методов исследования.
